Genetiska förändringar kan kopplas till Tourettes syndrom

2018-10-08

Det finns strukturella förändringar i arvsmassan som kan kopplas till Tourettes syndrom. Det visar en ny studie gjord av forskare från bland annat IGP, där arvsmassan hos 802 familjer har analyserats. Förändringarna omfattar större områden i arvsmassan och är vanligare hos individer som har Tourettes syndrom än hos friska personer, och det oavsett om syndromet har ärvts eller inte.

Tourettes syndrom är ett neuropsykiatriskt tillstånd som innebär att personen får en kombination av tics. Det kan vara motoriska tics, i form av upprepade reflexliknande rörelser, och vokala tics, i form av exempelvis harklingar som sedan utvecklas till ofrivilliga ljud och ord.

Uppsala universitets forskare Niklas Dahl och Najah Khalifa har i samarbete med framför allt amerikanska forskare, visat på genetiska förändringar som kan kopplas till Tourettes syndrom. Sammanlagt har man i studien identifierat 483 så kallade riskgener för Tourettes syndrom efter studier av familjer med både ärftliga och sporadiska fall.

En av ”högrisk-generna” som identifierats vid Tourettes syndrom kallas CELSR3. Dess funktion, tillsammans med flera andra riskgener, är att den påverkar cellens polaritet. En hypotes är därför att Tourettes syndrom kan orsakas av att vissa nervceller inte positionerar sig normalt under hjärnans utveckling och mognad.

Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften Cell Reports.


Mer information:
Nyhetsnotis Uppsala universitet
Artikel i Cell Reports
Niklas Dahls forskning